小儿常染色体隐性小脑性共济失调的症状是什么？小儿常染色体隐性小脑性共济失调怎么治疗？

　　本病是常染色体隐性遗传 少数为散发。致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突变形式 少数为点突变 而98％表现为GAA三核苷酸重复扩展。

　　小儿常染色体隐性小脑性共济失调除了其临床表现外 还可引起其他疾病。本病可导致弓形足或内翻足 白内障 心律不齐 心力衰竭 糖尿病等病。

　　小儿常染色体隐性小脑性共济失调患者的起病年龄为2～16岁 平均11岁 绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调 步态不稳 跑步困难。以后累及上肢 表现为震颤 指鼻试验阳性 轮替运动不良等。少数病例以脊柱侧弯 肢体笨拙或心脏病为首发症状。多数病人上肢腱反射消失或减弱 下肢振动觉和位置觉减弱或消失 触觉减退 痛 温觉正常。2/3以上病人有脊柱侧弯。严重者影响心肺功能。晚期可见肢体远端肌肉萎缩和无力 下肢较上肢明显。少数病人有感觉神经性耳聋 眩晕。

　　小儿常染色体隐性小脑性共济失调属于染色体疾病。导致染色体畸形改变的不明确 可能和环境因素 遗传因素 饮食因素以及孕期的情绪 营养等具有一定的相关性 故本病无法直接预防。早期发现 早期诊断 早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查。若孩子有发育异常倾向 应及时做染色体筛查 明确后应及时行人工流产 以避免疾病患儿出生。

　　小儿常染色体隐性小脑性共济失调在诊断时 除依靠其临床表现外 还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：

　　1 脑脊液检查

　　病儿脑脊液检查正常。偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。

　　2 血糖检查

　　血糖 糖耐量检验不正常。

　　3 肌肉活检

　　检查可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂 以及非特异性的神经性肌萎缩。

　　4 DNA检测

　　DNA检测对本病的确诊有重要意义。

　　5 心电图检查

　　检查可见Q-T间期延长或T波倒置。

　　6 肌电图检查

　　检查显示感觉神经传导速度减慢。

　　7 CT MRI检查

　　头颅CT检查正常或轻度异常；MRI可见脊髓变细 萎缩 小脑和脑干萎缩。

　　小儿常染色体隐性小脑性共济失调患者宜吃富含蛋白质 铁元素 维生素C 维生素B的食物。此外 还忌吃辛辣刺激性和寒凉性的食物。

　　小儿常染色体隐性小脑性共济失调目前尚无特殊治疗 可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重。对于侧弯超过40°仍能行走的病儿 可考虑手术。术前应监测心肺功能。病之早期应尽量做平衡训练 并锻炼肌力。